(наследственная болезнь обмена веществ)

См. также в других словарях:

• Наследственная болезнь н заболевание — Наследственная болезнь, н. заболевание * спадчынная хвароба, с. захворванне * hereditary disease патология, нарушение нормального развития и функционирования организма, отдельных его органов и систем, обусловленное наличием у особи генных или… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ — возможные при любом заболевании нарушения каких либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме. Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии… …   Энциклопедия Кольера

• Наследственная болезнь — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

• Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

• Сахарная болезнь — Это статья о сахарном диабете. См. также несахарный диабет. Сахарный диабет. Символ, утвержденный ООН для обозначения диабета. МКБ 10 E1 …   Википедия

• Хартнупа болезнь — I Хартнупа болезнь (по фамилии первого больного Е. Hartnup) генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно рецессивному типу. Одним из механизмов развития… …   Медицинская энциклопедия

• Гипертоническая болезнь —         заболевание сердечно сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение кровяного давления (См. Кровяное давление). Впервые Г. б. была описана советским учёным Г. Ф. Лангом в 1922. Причины возникновения Г. б. до конца ещё …   Большая советская энциклопедия

• Синдром Лёша — Нирхена МКБ 10 E79.179.1 МКБ 9 277.2277.2 OMIM …   Википедия

• гиперсаркозинемия — (hypersarcosinaemia; гипер + саркозин + греч. haima кровь) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития,… …   Большой медицинский словарь

• гиперурикемия — (hyperuricaemia; гипер + урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом,… …   Большой медицинский словарь

• гистидинемия — (histidinaemia; гистидин + греч. haima кровь) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин аммиак лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией,… …   Большой медицинский словарь